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FMC : qui connaît ce syndrome ?
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| Dr Hamdani |
Publié le 05-05-2008 19:38
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syndrome d'ALPORT ? ça vous dis quelque chose ?
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| lemediateur |
Publié le 05-05-2008 20:07
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Si un étudiant qui vient de passer son examen d'uro nephro ce matin, vous disait qu'il ne le connaissait pas, vous qualifieriez ça D'extrêmement grave non?
D'après le peu de connaissance que j'ai sur le sujet, il s'agirait d'une maladie héréditaire dont les manifestations principales associeraient nephropathie glomérulaire (avec les signes urinaires: hématurie protéinurie) surdité et qqs anomalies cornéennes. Elle est due à un défaut génétique ayant pour conséquence un défaut de synthèse de collagène de type4 composant majeur de la membrane basale glomérulaire, ce défaut étant dans la plupart des cas porté par le chromosome X. |
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| osiris |
Publié le 05-05-2008 21:11
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Le syndrome d'Alport est une forme de néphropathie glomérulaire héréditaire progressive, du moins chez les sujets masculins, et qui est souvent associée à une surdité et à des anomalies lenticulaires.
Le diagnostic de syndrome d'Alport est habituellement suspecté sur la notion d'une histoire familiale avec insuffisance rénale et surdité. Ceci permet de distinguer cette affection des autres causes d'hématurie glomérulaire récidivante : la néphropathie à IgA au cours de laquelle l'histoire familiale est habituellement négative et la maladie des membranes basales minces au cours de laquelle il existe une histoire familiale mais l'insuffisance rénale et la surdité sont typiquement absentes. Dans 15 % des cas environ, on ne retrouve pas d'histoire familiale d'atteinte rénale et le diagnostic est établi sur la biopsie rénale. Ces patients représentent probablement de nouvelles mutations du gène responsables des anomalies des membranes basales.
Il n'y a pas de traitement du syndrome d'Alport. Un traitement par inhibiteur de l'enzyme de conversion permet cependant de réduire la protéinurie au moins chez certains patients, de même que la vitesse de progression de l'atteinte rénale. Ce type de traitement doit donc être proposé Ã tout patient atteint de syndrome d'Alport, hypertendu ou non.
Edité par osiris le 05-05-2008 21:15 |
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| Dr Hamdani |
Publié le 06-05-2008 15:38
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bravo osiris ! bravo lemediateur !
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| Dr Hamdani |
Publié le 06-05-2008 15:41
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la vascularite de MAC DUFFY ?
ça vous dis quoi ??
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| osiris |
Publié le 06-05-2008 22:12
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c'est une vascularite hypocomplémentémique systémique, caractérisée par des poussées d'uvéite, d'arthrite, d'urticaire géant.. on met le maladie sous traitement corticoide, il y a meme des recommandations pour des immunosupresseur type cellcept
c'est tout ce que je connais |
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| Dr Hamdani |
Publié le 08-05-2008 16:24
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la NEPHRONOPHTISE ?? ça vous dis quoi ??
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| Fatima Zohra |
Publié le 08-05-2008 22:02
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NEPHRONOPHTISE - MALADIE KYSTIQUE DE LA MEDULLAIRE
Il s'agit d'un groupe de maladies héréditaires caractérisées par des kystes formés à partir des tubes distaux et collecteurs, d'un diamètre de 1mm à 1cm, situés dans la jonction cortico-médullaire ou dans la médullaire, accompagnés d'une néphrite tubulo-interstitielle avec en fin de course une glomérulosclérose, évoluant vers l'insuffisance rénale chronique. On distingue plusieurs types :
la nephronophtise, forme de l'enfant, à transmission autosomique récessive, dont le gêne est localisé sur le chromosome 2
la maladie kystique de la médullaire, forme de l'adulte jeune, à transmission autosomique dominante, dont le gêne n'est pas encore identifié avec certitude.
des formes sporadiques, soit nouvelle mutation soit survenue d'une maladie autosomale récessive chez un enfant unique.
La pathogénie est imprécise : le déficit premier pourrait être un amincissement de la membrane basale tubulaire, comme le suggère la faible fixation d'anticorps anti-membrane basale notée dans un cas, rapprochant cette pathogénie de celle observée dans le syndrome d'Alport.
Dans la néphronophtise, les enfants présentent après l'âge d'un an des signes en rapport avec une atteinte tubulaire : polyurie-polydypsie du fait d'un déficit du pouvoir de concentration des urines et perte de sel, pouvant conduire à une hypovolémie et insuffisance rénale fonctionnelle si la perte de sel n'est pas corrigée. La protéinurie est minime. On note un retard de croissance, et progressivement les signes d'insuffisance rénale, qui atteint le stade terminal vers l'âge de 15-20 ans, sans hypertension artérielle du fait de la perte de sel.
L'échographie montre des reins de taille normale, ou un peu diminuée, avec absence de différenciation cortico-médullaire, et souvent de multiples petits kystes dans la médullaire ou à la jonction cortico-médullaire. Le scanner haute résolution, avec des coupes tous les 3/4 mm est la meilleure technique pour visualiser les kystes de 5mm. La biopsie rénale, pratiquée en cas de doute, montre des images de néphrite tubulo-interstitielle, avec des tubes alternativement atrophiés et dilatés, la membrane basale étant épaissie,laminée. Les techniques de biologie moléculaire (amplification par PCR des marqueurs DNA) peuvent confirmer le diagnostic en montrant une délétion homozygote sur le chromosome 2p12.
De nombreuses associations extra-rénales sont notées : *surtout oculaires, soit syndrome de Senior Loken avec dégénérescence tapéto-rétinienne noté dans près de 20% des cas (mais probablement différent du point de vue génétique), soit syndrome de Leber avec cécité à la naissance, soit cécité plus tardive avec rétinite pigmentaire,*manifestations cérébrales ( retard mental, ataxie cérébelleuse),*fibrose hépatique.
Dans la maladie kystique de la médullaire, moins fréquente, la séméiologie est identique, mais apparaît plus tard, et l'insuffisance rénale terminale est atteinte entre 20 et 50 ans. Les images radiologiques sont identiques. Sur les biopsies rénales, l'épaississement des basales tubulaires est moins net. Il n'y a pas de manifestations extra-rénales associées. Le gêne en cause pourrait être localisé sur le chromosome 1.
Dans les deux cas, en dehors du contrôle des troubles hydro-électrolytiques, le traitement est celui de l'insuffisance rénale terminale par dialyse et/ou transplantation, avec une attention spéciale pour le retentissement particulièrement marqué de l'hyper-parathyroïdisme et de l'acidose . Dans le cas de néphronophtise, les anomalies extra-rénales rendent la réinsertion plus difficile. Les résultats de la transplantation sont en général favorables, en raison de l'absence de retentissement vasculaire, en particulier d'HTA.
Fatima Zohra |
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| Dr Hamdani |
Publié le 09-05-2008 10:20
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Bravo fatima pour cet exposé je te recommande de voir le sujet sur orpah.net il est plus actualisé avec de nouvelles classifications .
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| Dr Hamdani |
Publié le 09-05-2008 10:25
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WEGENER !
vascularite de WEGENER ou encore , granulomatose de WEGENER
vous dites quoi ?
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| osiris |
Publié le 09-05-2008 10:51
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La granulomatose de Wegener est une vascularite nécrosante associant une inflammation de la paroi vasculaire et une granulomatose, péri et extravasculaire. Sur le plan clinique, elle se caractérise dans sa forme complète, par des signes ORL, une atteinte pulmonaire et une atteinte rénale. D'autres manifestations systémiques de vascularite peuvent également être présentes. Il s'agit d'une maladie rare et sa prévalence est évaluée à 3/100 000 habitants. Elle intéresse les deux sexes. L'âge moyen de survenue est de 45 ans. Des formes on été décrites chez le sujet très âgé et chez l'enfant. La granulomatose de Wegener est une maladie grave, mortelle en l'absence de traitement. Toutefois les thérapeutiques actuelles permettent de contrôler l'évolution, de la guérir dans la plupart des cas, même si les rechutes restent fréquentes. |
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| Dr Hamdani |
Publié le 09-05-2008 11:03
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merci pour la réponse osiris !
Nephrologue Hospitalo-universitaire
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| Dr Hamdani |
Publié le 09-05-2008 11:04
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GOODPASTURE ( syndrome de GOODPASTUR )
a vous ....!
Nephrologue Hospitalo-universitaire
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| osiris |
Publié le 09-05-2008 11:31
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Le syndrome de Goodpasture est une affection très rare caractérisée par l'association d'une hémorragie pulmonaire, d'une glomérulonéphrite extracapillaire, et de la présence d'anticorps dirigés contre le domaine NC1 de la chaîne alpha 3 du collagène IV, constituant principal des membranes basales glomérulaires rénales et alvéolaires pulmonaires. C'est une affection auto-immune survenant essentiellement chez les sujets caucasiens jeunes. L'expression clinique de la maladie est presque exclusivement rénale et pulmonaire, réalisant un « syndrome pneumo-rénal ». La glomérulonéphrite extracapillaire est rapidement progressive, conduisant à l'insuffisance rénale aiguë puis chronique. L'atteinte pulmonaire est caractérisée par un syndrome hémorragique alvéolaire avec dyspnée, hémoptysies (inconstantes) et anémie d'installation rapide ; la radiographie et la tomodensitométrie pulmonaires montrent des opacités alvéolaires diffuses ; le lavage broncho-alvéolaire confirme l'hémorragie alvéolaire. Si le tableau classique de la maladie est un syndrome pneumo-rénal, elle peut aussi se manifester de manière prédominante ou exclusive au niveau rénal ou pulmonaire. Le diagnostic se fonde sur la biopsie rénale (dépôts linéaires d'immunoglobulines G le long des membranes basales glomérulaires en immunofluorescence) et la présence d'anticorps anti-membrane basale glomérulaire circulants (ces anticorps sont présents dans la quasi totalité des cas, et hautement spécifiques). Le traitement fait appel aux corticoïdes, aux immuno-suppresseurs, et initialement aux échanges plasmatiques. La précocité du traitement est un élément important du pronostic, en particulier pour éviter l'insuffisance rénale définitive et l'insuffisance respiratoire aiguë. Le traitement doit être poursuivi plusieurs mois. Les rechutes sont rares et le pronostic est favorable. La survie rénale à un an est supérieure à 90% chez les patients traités précocement, mais est inférieure à 10% lorsque les patients doivent être mis sous dialyse dès le début du traitement. |
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| Fatima Zohra |
Publié le 09-05-2008 15:13
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Nouveau MedeSpacien
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Le syndrome pneumo-rénal de Goodpasture ou maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire est une maladie très rare d'origine auto-immune associant une hémorragie pulmonaire, une glomérulonéphrite extracapillaire, et des anticorps dirigés contre les membranes basales glomérulaires rénales et alvéolaires pulmonaires.
Le syndrome pneumorénal de Goodpasture est lié à la toxicité tissulaire d'anticorps anti-membranes basales. Les lésions sont essentiellement au niveau des alvéoles pulmonaires et des glomérules rénaux.
Il existe une alvéolite hémorragique avec dyspnée, hémoptysies, insuffisance respiratoire aiguë.
Il existe aussi une glomérulonéphrite proliférative nécrosante avec possibilité de prolifération extra capillaire. On voit des hématuries, une hypertension artérielle et une oligo-anurie.
Le traitement est basé sur les échanges plasmatiques (plasmaphérèse) les injections d'immunoglobulines à forte dose, la corticothérapie et les immunosuppresseurs.
Fatima Zohra |
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| Dr Hamdani |
Publié le 10-05-2008 16:47
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MedeSpacien fidèle
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FABRY ( maladie de FABRY )
NB: je souhaiterais des reponses en mots cles ( quelque ligne )
merci lemediateur , osiris et fatima zohra de vore participation e a
bonne chance
bien a vous
Nephrologue Hospitalo-universitaire
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| Fatima Zohra |
Publié le 10-05-2008 21:03
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Nouveau MedeSpacien
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La maladie de Fabry est un trouble héréditaire rare causé par une anomalie génétique, qui affecte davantage les hommes que les femmes.
La maladie de Fabry fait partie des maladies lysosomales. Elle est due à un déficit héréditaire en a-galactosidase A, de transmission récessive liée à l’X. ' l'a-galactosidase A favorise l'élimination du GB3 dans la cellule en le décomposant en particules suffisamment fines pour leur permettre de quitter cette dernière et de gagner la circulation sanguine, où elles sont éliminées ou réutilisées aux fins de synthèse d'autres substances.
Fatima Zohra |
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| Dr Hamdani |
Publié le 13-05-2008 18:43
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BERGER ( maladie de berger )
a vous ............!
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| Fatima Zohra |
Publié le 14-05-2008 00:07
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Nouveau MedeSpacien
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c'est une maladie rare des reins, depot des immunoglobulines A au niveau du glomerule, c'est maladie auto-immune, dite aussi glomerulonéphritea depots mesangiaux d'IgA.
Fatima Zohra |
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| Administrateur |
Publié le 21-05-2008 16:12
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Administrateur du portail
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Inscription : 01.01.08
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Bonjour :
Connaissez vous la maladie de Takayasu?
Bon courage.
Il ne faut pas être triste |
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