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Sur quels critères diagnostiquer une maladie périodique chez ...
Actualités médicales
Sur quels critères diagnostiquer une maladie périodique chez l’enfant ?

Différents critères sont couramment utilisés chez l’adulte pour le diagnostic de maladie périodique (Familial Mediterranean fever). Le but de cette étude était de valider les critères de « Tel Hashomer » pour le diagnostic de maladie périodique chez l’enfant mais aussi d’en proposer une version plus adaptée aux formes pédiatriques, la spécificité des critères actuels de « Tel Hashomer » chez l’enfant étant faible d’après les auteurs.

L’étude a été menée en Turquie ; les patients et sujets contrôles ont été recrutés dans 4 services hospitaliers de néphrologie pédiatrique ou rhumatologie pédiatrique.

Deux groupes ont été comparés.

Le premier groupe comportait 170 patients atteints de maladie périodique récemment diagnostiquée et chez lesquels existait au moins une mutation sur chaque allèle du gène MEFV. Le second groupe (groupe contrôle) comportait 141 patients qui présentaient certains symptômes pouvant faire évoquer une maladie périodique (épisodes fébriles, douleurs abdominales récurrentes…) mais n’en étaient pas atteints.

Les auteurs ont sélectionné 35 symptômes ou signes cliniques dont la présence lors de la phase initiale de la maladie était susceptible de faire évoquer l’existence pour un patient donné d’une maladie périodique.

Une analyse de régression logistique multiple a été utilisée comme méthode statistique pour identifier parmi les différents symptômes ceux permettant de distinguer au mieux les patients atteints de FMF et les autres.

La sensibilité et la spécificité des critères de « Tel Hashomer » ont été calculées à 98,8 % et 54,6 % respectivement.
En utilisant les outils statistiques précédemment décrits, les auteurs ont montré que 5 critères parmi les 35 proposés permettaient de distinguer au mieux les patients atteints de maladie périodique du groupe contrôle avec une sensibilité et une spécificité qui ont été calculées à 88,8 et 92,2 % respectivement ; ces 5 critères sont : la fièvre, les douleurs abdominales, les douleurs thoraciques, les arthrites, et l’histoire familiale de maladie périodique.

La présence de 2 ou plus de ces 5 critères a permis le diagnostic de maladie périodique avec une sensibilité et une spécificité de respectivement 86,5 et 93,6 %.

Cette étude a donc permis de démontrer que les critères de « Tel Hashomer » sont valides pour le diagnostic des fièvres méditerranéennes familiales de l’enfance, mais que leur spécificité est basse. Certains critères établis grâce à cette étude disposent d’une haute sensibilité et haute spécificité pour le diagnostic de fièvre méditerranéenne familiale chez l’enfant et peuvent être couramment utilisés en pratique quotidienne.
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