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La mutation du gène Claudine-9 cause la surdité héréditaire
Recherches médicales






Université de l’Iowa, États-Unis - L’équipe du Dr Nakano a découvert, chez la souris, un défaut sur un gène responsable de la surdité héréditaire, représentant six cas sur dix de surdité.


La surdité héréditaire fait partie des maladies les plus communes détectées à la naissance. 60 % des cas de surdité sont liés à la génétique. Les chercheurs ont travaillé sur des souris, dont le système auditif est très similaire à celui de l’homme.

Ils ont utilisé des souris sourdes et les ont exposées à des produits chimiques provoquant des mutations génétiques. Le génome de ces souris a ensuite été passé au crible pour identifier les gènes mutés. Une analyse poussée d’une des souris a permis de déterminer la mutation du gène Claudine-9 comme cause de la surdité.


Ce gène a pour rôle de maintenir étanche la barrière membranaire entre deux compartiments de solution de potassium où baignent les cils des cellules auditives. Si Claudine-9 est muté, les flux de potassium vont dans la mauvaise partie des cellules sensorielles, intoxiquant la plupart d’entre elles ou les rendant défectueuses.


Les chercheurs veulent désormais pratiquer des tests de dépistage sur des volontaires humains atteints de surdité afin de détecter la mutation. Cette découverte n’offre pour le moment pas de perspectives thérapeutiques.



Maxi Sciences


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