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Un espoir pour le syndrome du X fragile
Recherches médicalesUne partie des malades répond à un nouveau médicament... C'est une lueur d'espoir dans le syndrome de l'X fragile, la cause la plus fréquente de retard mental héritée. Certains de ces patients pourraient bénéficier d'un médicament qui améliore leurs troubles du comportement, selon une étude internationale publiée aujourd'hui dans la revue Science Translational Medicine. Surtout, la réponse à cette nouvelle molécule, qui agit spécifiquement sur un récepteur cérébral, serait prédictible en fonction de caractéristiques génétiques.


Des études sont en cours pour conforter à plus large échelle ces résultats obtenus chez une trentaine de patients. Mais, pour les chercheurs, c'est un premier pas important qui vient d'être franchi dans une maladie jusqu'ici considérée comme incurable. «Ces résultats montrent qu'il ne faut pas baisser les bras devant des troubles du développement cérébral de l'enfant, car il est envisageable de les modifier et de rétablir certaines fonctions avec un traitement ciblé », estime le Dr Sébastien Jacquemont, généticien au centre hospitalier universitaire vaudois (Lausanne), et premier auteur de l'article. Le syndrome de l'X fragile atteint un enfant sur 4.000. Il se caractérise surtout par un retard mental, auquel peuvent s'associer des troubles du comportement: déficit de l'attention, mouvements et phrases répétés, comportements autistiques, agressivité… «Les patients sont parasités par une incapacité à traiter l'information sensorielle », synthétise le Dr Jacquemont, en insistant sur le fait que la sévérité des symptômes et du retard mental est très variable d'un individu à l'autre. Le syndrome de l'X fragile est d'ailleurs sous-diagnostiqué, selon lui.


Depuis la découverte du gène en cause, il y a une vingtaine d'années, les chercheurs ont beaucoup progressé sur la compréhension de cette maladie complexe. Tout provient de la mutation du gène FMR 1 (fragility mental retardation 1) situé sur le chromosome X. Cette mutation, qui consiste en une répétition anormale d'une séquence d'ADN, entraîne un défaut de fabrication de la protéine correspondante FMRP. Or, celle-ci a pour rôle principal de diminuer l'activité des récepteurs MGlu5, essentiels pour le bon fonctionnement cérébral et les connexions neuronales. Au final, c'est la suractivation des MGlu5 cérébraux induite par la mutation du gène FMR qui expliquerait les symptômes observés.


L'équipe du Dr Jacquemont et ses collaborateurs, dont le Pr Des Portes (CHU de Lyon), a testé une molécule (AFQ056) antagoniste de ces récepteurs, c'est-à-dire qui réduit leur activité, chez trente patients adultes. La moitié a reçu la molécule et les autres un placebo, puis les deux groupes ont été permutés après trois semaines. En étudiant les échelles de troubles du comportement, les chercheurs ont objectivé une amélioration du score chez certains des patients traités par l'AFQ056. En comparant les non-répondeurs aux répondeurs, ces derniers se sont avérés porteurs d'une empreinte génétique particulière, correspondant à un gène muté totalement inactif. 24 des 30 participants ont présenté des effets secondaires peu graves, le plus souvent fatigue ou maux de tête.


Un essai plus important (incluant 160 malades adultes traités pendant trois mois) vient de débuter. Un autre va démarrer en 2011 chez des adolescents, indique le laboratoire Novartis qui développe la molécule. Plusieurs autres produits, également antagonistes de MGlu5, sont à l'étude dans ce syndrome, à des phases moins avancées.


Le Figaro
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