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VRS: Lourdement handicapant
Revue scientifiqueUne maladie génétique unique au monde vient d’être découverte parmi la population originaire de Kamouraska. Les huit malades recensés au Québec présentent un mélange de symptômes rare et lourdement handicapant.

Le syndrome remonte à un ancêtre porteur commun à tous les patients, qui a vécu dans le village du Bas-Saint-Laurent il y a des décennies et qui l’aurait transmis à ses descendants, a découvert une équipe du CHUM.

Huit personnes atteintes provenant de cinq familles ont été recensées dans la province.

Leur maladie, baptisée MEDNIK, un acronyme de ses principaux symptômes, entraîne notamment un lourd retard mental, une sévère irritation de la peau, une surdité profonde et des problèmes intestinaux.


Mortalité élevée

«C’est un ensemble de symptômes qui a des conséquences très graves et ceux qui en sont atteints meurent généralement en bas âge», explique le Dr Patrick Cossette, meneur de l’étude.

Son patient le plus vieux, Éthienne Michaud, un garçon de Saint-Jérôme dont la famille vient de Rivière-du-Loup, a aujourd’hui 15 ans.

«Il a un âge mental d’à peine deux ans, raconte sa mère, Julie Leclerc. Il est aux couches, il ne marche pas et ne parle pas.

«Son frère de cinq ans [qui n’est pas malade] est aussi grand que lui», ajoute-t-elle.

Mme Leclerc et son conjoint ont eu deux autres enfants après Éthienne et tous deux ont échappé au syndrome MEDNIK.


Peu de porteurs

C’est que les risques d’en souffrir sont extrêmement minces. D’abord, les deux parents doivent être porteurs du gène qui le déclenche. Et bien que les médecins ne sachent pas exactement combien de gens le portent, ils évaluent qu’il est assez rare au Québec.

«C’est sûr que les gens de Kamouraska et même de l’est du Québec ont beaucoup plus de risques de l’avoir», précise le docteur Cossette.

Pour qu’un bébé naisse avec le syndrome, ses parents doivent lui transmettre les deux copies du gène malade, ce qui n’arrive pas à tout coup, comme le démontre le cas des enfants de Julie Leclerc.

«Grâce à la découverte de la maladie, on pourra maintenant tester les gens pour savoir s’ils sont porteurs et suivre les femmes pendant la grossesse», dit le docteur Cossette.

Ceci pourrait limiter le nombre de gens atteints et permettra aux familles de finalement savoir de quoi souffrent leurs proches, plutôt que de croire à un «accident de la nature», comme les parents d’Éthienne Michaud.


Des symptômes invalidants

* Déficience mentale
* Faiblesse de l’intestin grêle
* Surdité
* Défaillance du système nerveux (faiblesse musculaire, diminution des réflexes et des troubles moteurs)
* Peau sèche et couverte de lamelles semblables à des écailles de poisson
* Épaississement de la peau sur la paume des mains et la plante des pieds

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