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Syndrome de Turner et grossesse
RecommandationsLe syndrome de Turner est un ensemble syndromique clinique associé dans 50 % des cas à une monosomie X (homogène ou en mosaïque) et dans les 50 % restants à des remaniements portant sur les bras courts d’un chromosome X. Avec la petite taille, l’aménorrhée primaire est un signe cardinal du syndrome. Chez les femmes atteintes d’un syndrome de Turner, les grossesses spontanées sont très rares (2 %) .

Il s’agit alors très majoritairement d’un syndrome de Turner associé à une anomalie de l’X (nombre ou structure) en mosaïque. Le don d'ovocytes constitue pour la vaste majorité d'entre elles la seule possibilité d'obtenir une grossesse (liste des centres agréés en annexe VII).

Ces grossesses comportent des risques particuliers dans la mesure où 5 à 50 % des femmes atteintes d’un syndrome de Turner ont une malformation cardiovasculaire associée : coarctation de l'aorte (10 % des cas), valve aortique bicuspide chez 25 % des patientes.

Les complications maternelles les plus sévères sont donc cardiovasculaires, telles que l'aggravation d'une hypertension artérielle (HTA) préexistante ou une dissection aortique pouvant, comme dans le syndrome de Marfan [19], entraîner le décès. Ce risque de décès par dissection ou rupture aortique est estimé à 2 % des femmes atteintes du syndrome, soit une augmentation de risque de décès 100 fois supérieure au risque des femmes de la population générale.

Les facteurs de risque de dissection sont la bicuspidie, la coarctation, l’hypertension artérielle. Dans les cas de dissection rapportés, le diamètre aortique mesuré par IRM au niveau de l’artère pulmonaire droite était supérieur à 25 mm/m² ou 35 mm en moyenne 3 ans avant la dissection. Les deux cas français rapportés avaient des valeurs largement supérieures à ces valeurs. Le risque de dissection au cours de la grossesse est mal connu. Si l’on rassemble les cas rapportés dans la littérature à ce jour, il est d’environ 10 % sous réserve des biais de telles études rétrospectives.

Ce risque est majoré en fin de grossesse puisque 50 % des dissections aortiques rapportées dans la littérature chez des femmes enceintes surviennent au 3e trimestre ou dans le post-partum.

Une revue de la littérature entre 1961 et 2006 a répertorié 85 cas de dissection aortique chez des femmes porteuses d’un syndrome de Turner. Sur les 7 cas de dissection aortique rapportés après assistance médicale à la procréation (AMP), 6 patientes sont décédées [9, 10, 11]. Des cas de stéatose hépatique sévères ou de cholestase, d’hypertension artérielle gravidique ont été signalés. La HAS a publié en 2008 un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour le syndrome de Turner qui comporte un chapitre sur les grossesses qu’il convient de développer compte tenu des possibilités de grossesse avec don d’ovocytes et des publications récentes sur les complications du syndrome de Turner au cours de la grossesse. Etant donné la rareté des grossesses chez les atientes
porteuses d’un syndrome de Turner, les données de la littérature sont de faible niveau de preuve et les recommandations ci-dessous sont essentiellement basées sur des avis d’experts.

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Source :

Agence de Biomédecine
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