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BRCA et les consultations génétiques
Revue scientifiqueLa majorité des femmes américaines qui font l’objet d’une analyse des gènes BRCA ne bénéficient pas d’une consultation de génétique, malgré l’importance avérée de cette dernière

Importance : L’analyse des gènes BRCA a un impact important sur la santé publique. Les expériences réelles des Américaines (plus de 100 000) qui sont testées chaque année sont pourtant mal connues.





Objectif : Identifier les facteurs associés à l’utilisation de l’analyse des gènes BRCA, évaluer la conformité des consultations de génétique et des services d’analyse avec les directives professionnelles, et mesurer l’impact sur les questionnaires d’auto-évaluation des patientes.

Conception, contexte et participants : L’étude sur l’utilisation et résultats des analyses des gènes BRCA chez les Américaines (American BRCA Outcomes and Utilization of Testing, ABOUT) analyse les données d’une série consécutive de 11 159 Américaines à l’échelle nationale auxquelles les médecins ont prescrit une analyse des gènes BRCA entre décembre 2011 et décembre 2012. Aetna a envoyé par courrier des informations de recrutement dans tous les États-Unis à des patientes ayant une assurance santé et auxquelles les médecins ont prescrit une analyse des gènes BRCA. Au total, 3 874 femmes (34,7 %) ont rempli les questionnaires. Les données anonymisées rapportées par les médecins de toutes les patientes ayant répondu, et d’un échantillon aléatoire de 2 613 femmes n’ayant pas répondu, ont également été analysées.

Principaux résultats et mesures : L’évaluation a porté sur la proportion de participantes éligibles remplissant les critères d’analyse et ayant bénéficié, selon leurs dires, d’une consultation de génétique avec un généticien, sur l’association de ces conseils aux connaissances, ainsi que sur la compréhension et la satisfaction des patientes.

Résultats : Sur 3 628 femmes auxquelles les médecins ont prescrit une analyse complète des gènes BRCA et qui ont répondu, la plupart étaient blanches, non hispaniques (2 502 [69 %]), diplômées de l’enseignement supérieur (2 953 [81,4 %]), mariées (2 751 [75,8 %]), et dans la classe supérieure des revenus (2 011 [55,4 %]). Environ 16,4 % (596) des femmes ne correspondaient pas aux critères d’analyse. Des mutations ont été identifiées chez 161 femmes (5,3 %) ayant bénéficié d’une analyse complète. Seules 1 334 femmes (36,8 %) ont signalé avoir bénéficié d’une consultation de génétique avec un généticien avant l’analyse ; les taux les moins élevés (130 [12,3 %]) concernaient les patientes suivies par un obstétricien/gynécologue. La raison la plus souvent évoquée pour expliquer l’absence de ce service clinique était l’absence de recommandation de la part du médecin. Les femmes ayant bénéficié d’une consultation de génétique connaissaient mieux les gènes BRCA (différence moyenne de score corrigée pour prendre en compte les données démographiques et la spécialité du médecin, β = 0,99 [IC à 95 %, 0,83-1,14] ; p < 0,001), et ont exprimé une meilleure compréhension (β = 0,47 [IC à 95 %, 0,41-0,54] ; p < 0,001) et une plus grande satisfaction (β = 2,21 [IC à 95 %, 1,60-2,81] ; p < 0,001).

Conclusions et pertinence : Malgré une amélioration des connaissances, de la compréhension et de la satisfaction des patientes ayant bénéficié d’une consultation de génétique avec un généticien, et malgré les nombreuses directives soulignant l’importance des consultations de génétique, la plupart des Américaines ayant fait l’objet d’une analyse des gènes BRCA ne bénéficient pas de ce service clinique. L’absence de recommandation de la part du médecin est la raison la plus souvent évoquée. Ces résultats mettent en avant les carences importantes existant dans les services cliniques de génétique. Le remboursement des services de consultation génétique pour la prévention, sans coût pour le patient, qui a récemment été rendu obligatoire, devrait contribuer à améliorer à l’avenir les services cliniques de génétique et les résultats associés.

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Références


Armstrong J, Toscano M, Kotchko N, et al. Utilization and Outcomes of BRCA Genetic Testing and Counseling in a National Commercially Insured Population: The ABOUT Study. JAMA Oncol. 2015;doi:10.1001/jamaoncol.2015.3048.
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