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Une mutation génétique qui protège les artères
Recherches médicales
Voilà une mutation génétique qui fait des heureux : elle diminue le risque de maladie cardiovasculaire en permettant aux veinards qui en sont porteurs de manger normalement et d’avoir moins de graisses dans le sang…

La mutation en question a été découverte par des chercheurs américains chez une population d’Amish du comté de Lancaster. Descendants d’un petit noyau d’Européens venus en Pennsylvanie il y a 14 générations, ces Amish forment un groupe génétiquement très homogène. Cela facilite le travail des chercheurs qui traquent de subtiles variations d’une seule lettre (un seul nucléotide) dans les gènes.

Près de 5% de cette communauté Amish est porteur de la bienfaisante mutation située sur le gène APOC3. Pour ces veinards, la dégradation des triglycérides dans le sang est accélérée. Cela leur permet d’avoir un taux sanguin de triglycérides plus faible après avoir ingéré un plat riche en graisses. Bonus : ils ont aussi un taux de ‘bon cholestérol’ (HDL) élevé et un taux de ‘mauvais cholestérol’ (LDL) faible. Tout ça sans se serrer la ceinture….

Toni Pollin et ses collègues ont également constaté que ces 5% d’Amish avaient des artères en meilleur état, autrement dit moins marquées par l‘artériosclérose (durcissement et épaississement des parois des vaisseaux). Conclusion logique : cette mutation diminue le risque de maladie cardiovasculaire.

Que se passe-t-il exactement ? Le gène APOC3 sert à fabriquer une protéine (apoC-III) qui se lie aux triglycérides et qui empêche leur destruction. Ils restent ainsi plus longtemps dans le sang. La mutation réduit de moitié la quantité de protéine apoC-III et accélère donc l’élimination des triglycérides –des lipides produits par le foie à partir du glucose et par l’intestin grêle à partir des corps gras apportés par l’alimentation.

La mutation, qui semble être peu fréquente dans la population générale, aurait été introduite chez les Amish de Lancaster par une personne née au milieu du 17ème siècle, suggèrent les chercheurs.

En menant ces études génétiques sur les Amish, les chercheurs de l’Université du Maryland espèrent trouver de nouvelles cibles thérapeutiques contre le diabète, l’hypertension, l’ostéoporose ou l’obésité.
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