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2 cas de paraplégie aiguë liés à une télangiectasie hémorragique
Actualités médicales
La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) (Rendu-Osler) est une maladie autosomique dominante caractérisée par des épistaxis récidivantes, des télangiectasies cutanées et des malformations artério-veineuses (MAV) viscérales notamment pulmonaires, digestives, hépatiques ou cérébrales.

Le diagnostic est clinique, basé sur ces manifestations et les antécédents familiaux. Plusieurs gènes qui codent pour des protéines transmembranaires des cellules endothéliales ont été identifiés sur les chromosomes 5, 9 ou 12. Parmi les MAV neurologiques, les localisations spinales sont rares.

Les auteurs en rapportent cependant deux cas, tous deux avec des antécédents familiaux de THH.
Le premier concerne un enfant de 6 ans qui avait des épistaxis fréquentes depuis l'âge de 2 mois. Après des douleurs abdominales aiguës, une paraplégie flasque est apparue brutalement.
L'analyse du LCR montrait une hémorragie. L'IRM, 36 heures plus tard a révélé une hématomyélie au niveau de la 8ème vertèbre dorsale (D8) et l'angiographie, une fistule artério-veineuse (FAV) siégeant en D7-D8, entre l'artère spinale antérieure et une poche anévrysmale veineuse probablement fissurée.
Malgré une tentative d'obstruction de la veine de drainage à l'aide du micro-cathéter, le shunt a persisté. L'enfant a gardé une paraplégie et un dysfonctionnement vésical.

Le second cas est celui d'un garçon de 8 mois qui a présenté une paraplégie flasque subaiguë. L'IRM en urgence a montré une MAV siégeant entre D9 et D12 et l'angiographie une volumineuse FAV avec une poche au niveau de D12-L1. Des embolisations répétées des artères nourricières de la MAV ont abouti à l'obstruction de la fistule. L'enfant a pu acquérir la marche mais a gardé une vessie neurologique.

L'incidence de la THH est estimée à 1/5 000-1/10 000 et les localisations neurologiques sont présentes dans 10 à 20 % des cas. Le centre de référence français à Lyon, regroupe 650 patients. Seuls 3 cas de MAV spinales sont répertoriés mais la fréquence en est probablement sous-estimée. Plusieurs symptômes aigus ou progressifs peuvent être révélateurs : para ou tétraplégie, hémorragie méningée, douleurs sciatiques ou dorsales, troubles sphinctériens. Le diagnostic et le traitement sont urgents par IRM et artériographie spinale.
En cas d'antécédents familiaux, l'examen neurologique et l'auscultation à la recherche de fistule doivent être systématiques.

source: JIM

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