Sujet de la discussion : MedeSpace.Net :: [Médecine] Programme de la 1ère année

Publié par La Pharmacienne le 15-01-2009 22:24
#2

-
Programme de génétique


I- Génétique formelle


* Introduction à l'étude de la génétique
* Transmission d'un caractère (mono-hybridisme)
* Transmission de deux caractères indépendants (di-hybridisme)
* Transmission de deux caractères dépendants et estimation de distance entre de gènes
* Transmission de caractères portés par les chromosomes sexuels


II- Génétique humaine

* Introduction à la génétique humaine et établissement d'un arbre généalogiques
* Les modes de transmission des caractères (ou maladies) chez l'homme (caractère ou maladie monofactorielles/monogénique)
* Notion de maladies multifactorielles et polygéniques exemple du diabète insulino-dépendant
* Notion de conseil génétique en clinique


III- Génétique moléculaire


* Base moléculaire de l'hérédité (structure de l'A.D.N et l'A.R.N)
* Organisation de l'information génétique en chromosomes et en gènes
* Anatomie générale d'un gène (exemple : le gène B globine)
* Transcription de l'information génétique de sa forme ADN en ARN)
* Traduction de l'information génétique ARN en polypeptides
* Régulation de l'expression des gènes : le modèle procaryote et notion de régulation chez les Eucaryotes.
* Variations génétiques : mutation et polymorphisme


IV- Cartographie des génes humains

* Introduction et intérêts de la cartographie des gènes humains
* Cartographie physique
* Cartographie génétique


V- Cytogénétique


* Introduction et intérêt d'établissement d'un caryotype
* Caryotype humain normal
* Caryotype humain pathologique (quelques anomalies de nombre de chromosomes et de structure les plus fréquentes)
* Notion de génétique et cancer


VI- Outils du génie génétique

* Les enzymes en génie génétique (enzymes et restriction les lygases, les polymérases...)
* Les sondes moléculaires et hybridation moléculaire
* Les vecteurs
* Quelques méthodes de génie génétique appliquées en médecine (RFLP, PCR et séquençage d'ADN)
* Génie génétique et industrie


VII- Notion de diagnostic génotyque

* Pratique et avantage de l'analyse génotypique : exemple d'analyse génotypique d'une pathologie humaine : hémoglobinopathie


VIII- Notions de génétique de populations


* Introduction sur les populations humaines (notion de race, groupes éthique et isolat géographique
* Notion de fréquence phénotypique, génotypique et allélique
* Loi de Hardy-Weinberg, Equilibre de Hardy-Weinberg
* Facteurs affectant l'équilibre de Hardy-Weinberg