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Déficience : En génétique, anomalie de la structure chromosomique résultant de la perte d'un segment chromosomique.

Délétion : Perte d'un segment chromosomique ou de DNA.

Dénaturation du DNA : Transformation d'un double-brin de DNA en simple brin.

Dérive génétique (Drift) : Variation aléatoire des fréquences alléliques dans une population. Ce phénomène, dû au hasard, joue un rôle important dans les populations de faibles effectifs. Le hasard intervenant dans la reproduction sexuée au cours de la méiose peut modifier la fréquence de la transmission d'un allèle d'une génération à une autre et donc provoquer, dans la population, une fluctuation de la fréquence de cet allèle d'une génération à une autre. Dans certaines conditions, un allèle peut totalement disparaitre de la population (élimination d'un allèle) ou être présent chez tous les individus (fixation d'un allèle).

Diacinèse : Dernier stade de la prophase de la première division méiotique (prophase I).

Dicentrique : Se dit d'un chromosome dont la structure est anormale car il comprend deux centromères.

Dictyotène : Un des stades de la prophase de la première division méiotique, pendant lequel l'ovogenèse des mammifères s'interrompt. Dans l'espèce humaine, les ovocytes atteignent le stade dictyotène environ 4 semaines avant la naissance et restent bloqués à ce stade jusqu'à l'ovulation. La méiose ne se poursuit que lors de l'ovulation.

Diploïde : Cellule ou organisme possédant deux jeux de chromosomes homologues, l'un d'origine paternelle et l'autre d'origine maternelle.

Diplotène : Un des stades de la prophase de la première division méiotique (prophase I).

Discordance : Non-identité d'un caractère (ex : une maladie entre deux jumeaux).

Disomie uniparentale (DUP) : Situation dans laquelle les deux chromosomes constituant une paire chromosomique proviennent d'un seul des parents.

Dispermie : Fécondation d'un ovule par deux spermatozoïdes.

Dizygote : Se dit de jumeaux bi-ovulaires, provenant de deux oeufs différents, contrairement aux jumeaux monozygotes (uni-ovulaires).

DNA (acide désoxyribonucléique) : La molécule de DNA constitue le matériel génétique. Elle est composée de deux chaînes polynucléotidiques. L'information génétique y est disposée sous forme d'une séquence linéaire, constituée d'un enchaînement de trinucléotides (triplet ou codon).

DNA anti-sens : Un brin de DNA complémentaire d'un RNA messager et servant de matrice (template) à la transcription.

DNA recombiné : Une molécule de DNA constituée de parties de différentes origines.

DNA satellite (sDNA) : Le sDNA se distingue de la majeure partie du DNA par son assemblage de bases. Après centrifugation en gradient continu de chlorure de césium, le sDNA apparaît sous forme de bandes individualisables (satellites), de densité inférieure à celle caractérisant la majeure partie du DNA. Cette différence de densité est due à la différence de poids moléculaire, elle-même due à la différence de l'assemblage des bases les constituant.
Ne pas confondre le sDNA et la région satellite des chromosomes acrocentriques.

Dominant : Se dit d'un gène ou d'un allèle qui s'exprime à l'état hétérozygote. La notion de dominance et de récessivité ne se rapporte qu'à l'effet phénotypique d'un gène donné. Deux allèles s'exprimant conjointement à l'état hétérozygote sont dits codominants.

Dosage génique : Nombre de gènes fonctionnels (exprimés) dans un génôme.

DUP : Disomie uniparentale (voir Disomie).

Duplication : Modification de la structure d'un chromosome, responsable du dédoublement d'un segment chromosomique ou de quelques paires nucléotidiques. La duplication d'un gène (duplication génique) a joué un rôle essentiel dans l'évolution des eucaryotes.