Déficience intellectuelle : découverte d’une signature moléculaire
Publié par MedeSpaceNews le Août 26 2011 23:25:03
Maladie aux causes encore mal connues, la déficience intellectuelle pourrait bien être liée à une mutation génétique qui jouerait un rôle sur la plasticité du cerveau. D’après les chercheurs français à l’origine de la découverte, cette anomalie génétique pourrait être une signature moléculaire et spécifique de ce trouble. C’est en tout cas que révèle les travaux qui viennent d’être publiés dans la revue Science .
La communauté médicale s’accorde pour définir la déficience intellectuelle (DI) comment étant «un fonctionnement intellectuel général inférieur à la moyenne, qui s’accompagne de limitations significatives des capacités d'adaptation.» Connu aussi sous le nom de retard mental, ce handicap toucherait 3 % de la population générale. Si dans 20 % des cas, il est possible d’attribuer à la DI des origines environnementales et dans 40 % des origines génétiques, les scientifiques du monde entier n’ont pas réussi à déterminer les causes pour les 40 % restants.
Laurence Colleaux, Jean-Marc Egly (Inserm) et leurs collègues de l'Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire à l'université de Strasbourg ont cherché à percer ce mystère. En étudiant de prés les neurones de patients ayant un quotient intellectuel inférieur à la moyenne, ils ont découvert un défaut d’expression de certains gènes impliqués dans le fonctionnement du système nerveux central. Des recherches plus approfondies ont permis d’identifier une simple mutation génétique comme pouvant être responsable de la déficience intellectuelle
Cette mutation a des conséquences très importantes. En effet, elle entraine une modification dans le fonctionnement de gènes impliqués dans le développement, la maturation et l’adaptation du cerveau. Ces derniers ont pour mission la réorganisation des réseaux neuronaux, qui permettent la plasticité de notre système nerveux. Les protéines produites par les gènes mutés réduisent considérablement la possibilité à notre cerveau d’évoluer. Laurence Colleaux, et Jean-Marc Egly estiment que cette anomalie génétique présente chez les patients atteints de déficience intellectuelle pourrait être une signature moléculaire de cette dernière.
Les résultats de ces travaux permettent d’étayer que les mutations de gènes jouent un rôle majeur dans ce type de trouble.
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