Myopathie : Un nouveau gène impliqué
Publié par Administrateur le Février 26 2014 10:03:14
Des mutations dans le gène FAM111B ont été identifiées grâce au séquençage de l’ensemble des gènes du génome de deux enfants atteints et de leurs parents. Reste à connaître la véritable fonction de ce gène pour élaborer un traitement efficace.
Nouvelles étendues
Sandra Mercier, chercheur Inserm au sein de l’équipe de Stéphane Bézieau du service de génétique médicale du CHU de Nantes, en collaboration avec des équipes sud-africaine et anglaise, a identifié un nouveau gène responsable d’une maladie rare qui associe une atteinte cutanée appelée poïkilodermie et des signes de myopathie. Ce syndrome entraîne de graves conséquences dermatologiques, musculaires et pulmonaires.

Des mutations dans le gène FAM111B ont été identifiées grâce au séquençage de l’ensemble des gènes du génome de deux enfants atteints et de leurs parents. Reste à connaître la véritable fonction de ce gène pour élaborer un traitement efficace.