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La thérapie génique, un espoir pour la rétinite pigmentaire
Recherches médicalesLa thérapie génique est sur tous les fronts et s'impose comme la solution pour guérir les maladies génétiques. Des preuves de son efficacité sont aujourd’hui démontrées dans le cas de la rétinite pigmentaire.


La Retinitis pigmentosa, ou rétinite pigmentaire, touche environ une personne sur 5.000 et représente une des premières causes de cécité chez l’adulte. Cette maladie génétique entraîne une diminution progressive de la vue, en commençant par une perte de la vision nocturne, suivie du rétrécissement du champ visuel pour atteindre une « vision tubulaire ». Les photorécepteurs entament une dégénérescence, qui touche d'abord le premier type, les bâtonnets, puis le deuxième type, les cônes.


Jusqu’alors incurable, la maladie pourrait bien être en passe d’être soignée grâce aux nombreux travaux de recherche effectués depuis des années. Un article publié dans le journal FASEB par une équipe de chercheurs du Health Sciences Center de l'Université d'Oklahoma montre qu’une nouvelle génération de thérapie génique s’est révélée efficace dans le traitement de la maladie chez des souris juvéniles.


Les chercheurs ont utilisé des souris modèles de la rétinite pigmentaire, c'est-à-dire mutées dans le gène rds (retinal degeneration slow), afin de tester leur technologie. Il s’agit d’une nanoparticule contenant une séquence d’ADN correspondant à la copie saine du gène rds. Cette nanoparticule est injectée sous la rétine, afin de remplacer le gène défaillant par un gène actif. Deux difficultés sont soulevées : le gène va-t-il être correctement dirigé vers les bonnes cellules, et si oui, va-t-il avoir un effet positif sur la vision ? Pour répondre à ces questions, les chercheurs ont injecté les nanoparticules aux souris mutées âgées de 5 ou 22 jours et observé les effets.


Deux et sept jours après l’injection, le gène rds est déjà exprimé plus abondamment chez les souris traitées et ce même jusqu’à 120 jours, en comparaison aux souris injectées avec de l’ADN sans nanoparticule. Alors que les bâtonnets ne subissent qu’une légère amélioration fonctionnelle, les cônes sont protégés contre leur dégénération. De plus, la partie de la cellule qui absorbe la lumière, essentielle à la fonction des photorécepteurs, conserve une meilleure structure chez les souris injectées à 5 jours que les souris traitées à 22 jours.


Ainsi, ces résultats montrent non seulement que la méthode d’injection d’ADN sous la rétine est efficace puisque le gène est exprimé, mais également que l’expression du gène permet de ralentir la progression de la dégénérescence des photorécepteurs, particulièrement lorsque le gène est injecté suffisamment tôt. De plus, les chercheurs n'ont mis en évidence aucun signe d'activation du système immunitaire, indiquant l'innocuité des nanoparticules, contrairement aux dérivés de virus habituellement utilisés pour acheminer l'ADN.


Pour l’instant, l'étude ne s'est intéressée qu’à un seul gène, alors que plus de 45 gènes sont actuellement associés au développement de la rétinite pigmentaire chez l’homme. Si rien n’indique que l’efficacité sera comparable pour les autres gènes, ni que cette technologie sera directement applicable chez l’homme, rien n'empêche d'être optimiste ! La validation de cette méthode de thérapie génique sur la souris enthousiasme beaucoup les chercheurs, qui testent actuellement la technique sur d'autres pathologies.


Futura Science
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