L\'entrainement en aérobie diminue l\'hyperréactivité bronchique (HRB) et l\'inflammation systémique chez les patients souffrant d\'asthme modéré à sévère: un essai randomisé contrôlé.
Prévalence de la bronchoconstriction induite par l’exercice (BIE) et de l’obstruction laryngée induite par l’exercice (OLIE) dans une population générale d’adolescents.
Membres enregistrés : 5,082
Membre le plus récent : abderahmene
X fragile et Parkinson
Le syndrome de l’X fragile est la première cause de retard mental héréditaire. Cette pathologie est secondaire à une mutation du gène FMR1 (Fragility Mental Retardation 1) entrainant plus de 200 répétitions de la séquence CGG dans la partie non traduite du gène. On parle de prémutation FMR1 lorsque le nombre de répétitions CGG se situe entre 55 et 200. Les personnes concernées sont à risque de développer le syndrome « Tremblement intentionnel / Ataxie cérébelleuse » (FXTAS), qui se caractérise par un tremblement cinétique, une ataxie, un syndrome parkinsonien, une dysautonomie, une neuropathie périphérique, et des troubles cognitifs. D’autres phénotypes cliniques ont été décrits comme celui des femmes parkinsoniennes avec des prémutations entre 40 et 55 répétitions.
Le DAT scan est un examen scintigraphique qui évalue la fixation d’un transporteur de la L-DOPA et permet de visualiser les voies dopaminergiques striatales. Il a été décrit de nombreux cas de parkinson à DAT scan normal sans mise en évidence de déficit dopaminergique (SWEDD, scan without evidence of dopaminergic deficits). Des auteurs californiens viennent de rapporter 3 cas de SWEED avec des prémutations FMR1 (41 à 60 répétitions). Ces patients présentaient un parkinson répondeur au traitement dopaminergique avec comme signes atypiques un tremblement postural et des difficultés à la marche en tandem. Il faut donc penser à rechercher cette anomalie génétique chez les patients parkinsoniens avec un DAT scan normal.
Dr Christian Geny. Hall DA et coll. : FMR1 gene expansion and scans without evidence of dopaminergic deficits in parkinsonism patients. Parkinsonism Relat Disord. 2010; 16: 608-11.