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Un nouveau médicament suscite de l'espoir
Recherches médicales
Un nouveau médicament pour lutter contre la phénylcétonurie (PCU) vient d’être élaboré à Montréal. Maladie rare et grave, les personnes atteintes de la PCU ne peuvent consommer des aliments protéiques (viande, oeufs et lait) parce qu’ils contiennent de la phénylalanine.

Une lueur d’espoir vient cependant de poindre à l’horizon. Un nouveau médicament élaboré par des chercheurs de l’Université McGill et du Centre universitaire de santé McGill (CUSM), avec leurs confrères du Scripps Research Institute et de BioMarin Pharmaceutical Inc., pourrait en effet redonner aux patients atteints de PCU la possibilité de s’alimenter normalement et de suivre un régime riche en protéines, sans que cela soit un risque pour leur santé.

La phénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire qui empêche l’organisme de tolérer autre chose qu’un régime faible en protéines. Cette maladie, qui oblige ceux qui en souffrent à de sévères restrictions protéiques pour éviter les lésions cérébrales et l’arriération mentale, est caractérisée par la carence d’un enzyme du nom de phénylalanine hydroxylase ou PAH.

Privé de PAH, l’organisme ne peut métaboliser la phénylalanine qui se trouve en abondance dans les aliments qui contiennent des protéines. «Le problème tient à ce que le régime alimentaire auquel les patients atteints de PCU doivent s’astreindre est draconien», explique l’auteure principale de cette étude, la Dre Christineh Sarkissian, associée de recherche aux départements de biologie et de génétique humaine de McGill et à l’Institut de recherche CUSM/Hôpital de Montréal pour enfants. Ce n’est pas un choix de vie, mais une obligation, et c’est très difficile.»

La Dre Sarkissian espère que le nouveau médicament injectable qu’elle a élaboré avec son ancien superviseur et aujourd’hui collègue, le Dr Charles Scriver, professeur émérite de pédiatrie et auteur correspondant de cette étude, ainsi qu’avec des collègues d’autres universités et du secteur privé, va permettre aux patients atteints de PCU de suivre un régime alimentaire plus normal.

Les résultats de leur étude d’évaluation préclinique ont été publiés en décembre dans les actes de la National Academy of Sciences.
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